繼衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政司發(fā)布第一批基因測序臨床試點(diǎn)后，2015年1月15日，衛(wèi)計(jì)委婦幼司發(fā)布了第一批可以開展NIPT的產(chǎn)前診斷試點(diǎn)單位，全國31個(gè)省市地區(qū)共有109家機(jī)構(gòu)入選，通知截圖及入選單位和名單如下所示：

根據(jù)通知，衛(wèi)計(jì)委婦幼司此次試點(diǎn)的目的是：通過在試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)的臨床應(yīng)用驗(yàn)證與評價(jià)，完善高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范，明確該項(xiàng)技術(shù)在孕產(chǎn)婦人群中的適用范圍，界定其在整體產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)體系中的合理定位，規(guī)范產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)流程，提高產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)質(zhì)量和管理水平。適用目標(biāo)疾病為常見胎兒染色體非整倍體異常（即21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）。

另外，婦幼司在通知中明確表示，未納入試點(diǎn)的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)和不具備產(chǎn)前診斷技術(shù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)，不得擅自開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與臨床診斷應(yīng)用，或向任何機(jī)構(gòu)遞送樣本開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與臨床診斷服務(wù)。

婦幼司試點(diǎn)單位與醫(yī)政司試點(diǎn)單位的區(qū)別

2014年12月22日，衛(wèi)計(jì)委確定了第一批高通量測序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，該通知由衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政司發(fā)布，其公布的試點(diǎn)單位包括醫(yī)療機(jī)構(gòu)和第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，并且以第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)為主。而此次婦幼司發(fā)布的名單，109家入選單位全部都是醫(yī)療機(jī)構(gòu)。那么，這兩者有何區(qū)別呢？

醫(yī)政司主要職責(zé)是：

婦幼司主要職責(zé)是：

具體到高通量基因測序產(chǎn)前篩查與臨床診斷管理，醫(yī)政司與婦幼司管理的范圍各有偏重。醫(yī)政司主要負(fù)責(zé)高通量測序技術(shù)應(yīng)用準(zhǔn)入管理、醫(yī)療機(jī)構(gòu)實(shí)驗(yàn)室管理等，通過室間質(zhì)評等手段，確保醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備條件開展測序技術(shù)臨床應(yīng)用；婦幼司更側(cè)重于“服務(wù)”。

在婦幼司此次發(fā)布的通知中，即提到試點(diǎn)內(nèi)容是：產(chǎn)前篩查與診斷前咨詢，適用范圍，知情同意書簽署，臨床資料收集和標(biāo)本采集要求，檢測報(bào)告審核使用，檢測后臨床咨詢，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)臨床服務(wù)，追蹤隨訪，信息統(tǒng)計(jì)上報(bào)，以及為規(guī)范開展高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床服務(wù)工作需要試點(diǎn)的其他相關(guān)內(nèi)容。

婦幼司的試點(diǎn)單位是規(guī)范“誰“來收樣本&發(fā)報(bào)告

醫(yī)政司的試點(diǎn)單位是規(guī)范“誰“來做基因檢測服務(wù)

如果將基因測序產(chǎn)前診斷看做一條鏈，那么婦幼司主要負(fù)責(zé)前端和后端管理，醫(yī)政司主要負(fù)責(zé)中間管理，三者合并起來，即形成醫(yī)療機(jī)構(gòu)提供高通量測序服務(wù)的整個(gè)體系，如下圖所示：

對醫(yī)療機(jī)構(gòu)的影響

根據(jù)婦幼司此次發(fā)布的通知，第一批獲得批準(zhǔn)試點(diǎn)的109家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)就是國內(nèi)第一批可以開展高通量測序服務(wù)的單位，而對于醫(yī)政司的試點(diǎn)申請，只要符合規(guī)定條件，不論醫(yī)療機(jī)構(gòu)還是第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)均可申報(bào)實(shí)驗(yàn)室，因此越來越多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)將開始建設(shè)獨(dú)立的基因測序?qū)嶒?yàn)室，摩拳擦掌準(zhǔn)備開展無創(chuàng)產(chǎn)前檢測服務(wù)。

另外，如果醫(yī)療機(jī)構(gòu)要開展此項(xiàng)業(yè)務(wù)，根據(jù)國家醫(yī)療機(jī)械新管理辦法，必須使用CFDA注冊的基因測序儀和NIPT試劑才能進(jìn)入醫(yī)療機(jī)構(gòu)的招投標(biāo)系統(tǒng)，才能申請收費(fèi)項(xiàng)目。可見除了衛(wèi)計(jì)委的相關(guān)試點(diǎn)政策外，符合國家藥監(jiān)局對基因測序臨床市場的監(jiān)管同樣重要。

目前，國內(nèi)市場上基因測序產(chǎn)品通過CFDA認(rèn)證，并且獲得醫(yī)政司第一批試點(diǎn)的單位可以提供基因測序服務(wù)的只有華大基因和達(dá)安基因。華大基因是中國基因測序的領(lǐng)頭企業(yè)，2013年收購了美國全基因組測序公司Complete Genomics，整合建立了CG平臺(tái)，其主推基因檢測模式是“臨檢”模式，主要是將樣本放到CG平臺(tái)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行。目前，越來越多的醫(yī)療機(jī)構(gòu)建立實(shí)驗(yàn)室，并采用這一模式開展業(yè)務(wù)，在一定程度上，這將會(huì)對華大的檢測市場帶來沖擊。

達(dá)安基因是一家國有上市分子診斷行業(yè)的領(lǐng)軍公司，專注于分子診斷臨床服務(wù)，主要與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，積累了大量臨床渠道，其主推基因檢測模式是“植入”模式，與醫(yī)療機(jī)構(gòu)共建實(shí)驗(yàn)室。從衛(wèi)計(jì)委角度看，與醫(yī)療機(jī)構(gòu)共建實(shí)驗(yàn)室，直接在醫(yī)療機(jī)構(gòu)開展檢測服務(wù)，似乎更利于監(jiān)管，目前這種模式具有一定的優(yōu)勢。

國內(nèi)還有一家最早進(jìn)入該領(lǐng)域的公司是貝瑞和康，即啟明創(chuàng)投聯(lián)合博裕投資入股的公司。自從2014年5月，貝瑞和康宣布買斷Illumina的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測測序儀在中國大陸地區(qū)的“全部權(quán)利”之后，到現(xiàn)在鮮有消息。根據(jù)官方資料顯示，貝瑞和康尚未有產(chǎn)品通過CFDA認(rèn)證；另一方面，此前衛(wèi)計(jì)委醫(yī)政司發(fā)布的試點(diǎn)單位該公司也不在其中。

2015年將成為基因產(chǎn)業(yè)的爆發(fā)年

近日，多家證券機(jī)構(gòu)發(fā)布研究報(bào)告，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測是目前國內(nèi)市場上基因檢測應(yīng)用最成熟的領(lǐng)域。據(jù)統(tǒng)計(jì)，利用無創(chuàng)產(chǎn)前檢測，針對30歲以上的高危孕婦100%滲透率，將帶來76億元市場容量；針對全部孕婦50%滲透率，將帶來140億元市場容量。如果測序成本下降到人人都希望了解自己的基因信息以指導(dǎo)日常保健和臨床用藥的水平，市場規(guī)模將達(dá)到萬億以上，診斷行業(yè)也將會(huì)發(fā)生顛覆性的變化。

我們將2014年稱為基因產(chǎn)業(yè)的元年，是因?yàn)樵谶^去的這一年里監(jiān)管層出臺(tái)了一些列政策規(guī)范行業(yè)，并刻畫出未來行業(yè)發(fā)展的方向和走勢。而2015年開年來，衛(wèi)計(jì)委下屬主要負(fù)責(zé)基因測序產(chǎn)前診斷前端和后端管理的婦幼司發(fā)布了109家第一批產(chǎn)前診斷試點(diǎn)機(jī)構(gòu)，不僅是確保醫(yī)療機(jī)構(gòu)具備條件開展測序技術(shù)臨床應(yīng)用，更進(jìn)一步說明隨著臨床樣本量的不斷增加，二代測序在今年將出現(xiàn)一個(gè)新的爆發(fā)。

來源：生物探索