目前世界上已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病有七千多種，患者人數(shù)龐大，多種疾病可直接導(dǎo)致患者的夭折、早逝或者嚴(yán)重傷殘，給家庭和國家?guī)沓林氐慕?jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和社會負(fù)擔(dān)。因擔(dān)心遺傳疾病繼續(xù)遺傳，很多患者甚至不敢生育后代。目前國際上通常應(yīng)用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷的方法防止遺傳病患兒的出生，阻斷遺傳病在家族中的延續(xù)，但不能同時(shí)實(shí)現(xiàn)檢測染色體異常和單基因點(diǎn)突變異常，且檢測成本也很高。
　　北醫(yī)三院喬杰教授團(tuán)隊(duì)與北京大學(xué)生物動態(tài)光學(xué)成像中心謝曉亮以及湯富酬教授團(tuán)隊(duì)合作，采用自主研發(fā)的國際領(lǐng)先的單細(xì)胞基因組擴(kuò)增高通量測序技術(shù)，首次實(shí)現(xiàn)對單個(gè)卵母細(xì)胞極體基因組的高精度測序，成功對人類基因組進(jìn)行分型，建立了世界首個(gè)人類女性個(gè)人遺傳圖譜。利用此方法可準(zhǔn)確推斷胚胎母源基因組信息，預(yù)測遺傳性致病基因，避免先天性遺傳缺陷嬰兒的出生；在此基礎(chǔ)上，創(chuàng)新性地利用單個(gè)細(xì)胞的含致病基因擴(kuò)增產(chǎn)物和全基因組擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行單次高通量測序，成功攻克在胚胎著床前同時(shí)診斷出單基因疾病和染色體異常疾病這一世界難題。該研究于2013年發(fā)表在Cell雜志上，Nature同時(shí)配發(fā)述評文章，稱之為“重要的無創(chuàng)性檢查方法”。鑒于研究成果的國際影響力和臨床價(jià)值，該研究被科技部評為“2014年度中國科學(xué)十大進(jìn)展”。
　　2014年9月19日，世界首例經(jīng)MALBAC基因組擴(kuò)增高通量測序進(jìn)行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學(xué)第三醫(yī)院誕生。目前21例患者完成胚胎遺傳診斷，實(shí)施移植手術(shù)12例，6例出生，3例妊娠,成功率約75%。

來源：北京市科委